新的乳腺癌易感性基因确定候选人
发表的一篇论文美国人类遗传学杂志》上提出起锚基因变异作为乳腺癌易感性基因候选人基于研究的女性没有任何已知的乳腺癌癌症相关的基因变异。
加拿大和波兰的团队领导的研究人员510年多伦多大学的编译数据女性从波兰与强大的家族史乳腺癌但没有证实中度到高乳腺癌易感基因。
Whole-exome测序,执行与确认损失函数和基因变异选择关联分析。他们下一步有限分析基因发挥作用在癌症发病和复发性损失的功能变体。这个名单缩小到9基因的兴趣,已扬起的是最常见的。
510例患有乳腺癌的妇女,没有确认的易感基因,3已经起锚损失功能变体。在一个对照组308年的主题,没有显示修改后的起锚。这是一个看似无关紧要的找到自己,直到相比前一个基因组研究表明起锚丧失功能变异的频率在22928年癌症non-Finnish欧洲女性的变异只影响1每2293名女性。
团队然后转向一个更大的数据集的审问最初的发现。在更大的一组16085名波兰没有乳腺癌女性患者和9285名女性在验证阶段的影响,16085年42起锚变种被发现影响女性在每383名患有乳腺癌的妇女(1)9285年11对照组相比,每844个人中(1)。
起锚了一步在DNA修复的更大的图片。大多数遗传基因与乳腺癌(15已知中度到高风险)是这个DNA修复系统的一部分。损失函数或突变变体在任何会增加患乳腺癌的风险。大多数妇女有一些风险因素但不要患乳腺癌。大约13%的女性会在某种程度上,只有不到10%的人由于遗传的原因。
虽然起锚的潜在作用可能在整个小数量的情况下,每一个案例癌症可以缩小至一个因果机制有助于临床预测和预防。未知的危险因素的发现在这个研究是现在的起点下一个还需要更多的研究,直到找到治愈。
更多信息:Cezary Cybulski et al,变异在起锚与乳腺癌易感性有关在波兰人口和英国生物库,美国人类遗传学杂志》上(2023)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2023.03.002
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