与脑蛛网膜囊肿相关的基因变异与发育障碍、自闭症和癫痫重叠

最常见的脑囊肿(蛛网膜囊肿)病因不明。一项针对这些囊肿患者的新研究发现了一些意想不到的东西——潜在的遗传联系。

耶鲁大学医学院领导的一个小组已经聚集在一起健康的历史外显子组数据(序列从所有蛋白编码基因)来自617名三胞胎(确诊患有蛛网膜囊肿的儿童及其父母)和1798名三胞胎作为对照。他们在杂志上发表了他们的发现自然医学．

脑蛛网膜囊肿是一种充满液体的囊，通常发生在大脑表面和头骨之间，或在覆盖大脑的保护性组织中间层，即蛛网膜上。囊肿本身被认为是无害的，但根据大小和位置，有扩大和引起的风险组织损伤还有神经问题。囊肿增大的症状可能表现为头痛，癫痫，发育迟缓，行为变化、疲劳、视力问题比如摇头、恶心、呕吐等等。

脑蛛网膜囊肿最常出现在出生时，但也可以导致头部外伤．它们有时似乎与疾病或受伤没有明显的联系。它们与发育迟缓、癫痫和自闭症有关，但也存在于没有其他症状或障碍的人身上。

由于囊肿的位置，通常需要通过外科手术在颅骨上打开一个开口才能进入，这是一个极端的手术，因为这种情况可能会成为问题，也可能不会成为问题。因为我们不完全理解为什么人们会得蛛网膜囊肿，预测疾病进展选择适当的风险-收益治疗是有限的。

耶鲁大学的研究人员使用训练有素的自然语言处理算法检查了研究中个体的健康史，该算法寻找患者的临床描述。最常见的术语是;发育迟缓(71.7%)，颅面异常(45.7%)，癫痫(34.8%)，头部肿大(18.1%)和自闭症(17.8%)。

外显子组测序数据显示，与健康个体相比，蛛网膜囊肿患者中有7种蛋白质损伤从头变异体(DNVs)高度富集。dnv是一种基因变异，不是直接遗传自父母，而是作为突变的结果出现。

与一组临床观察和链接特定的基因发现后，研究人员通过将他们的变异与国家生物技术信息中心开发的在线遗传疾病目录OMIM进行交叉比对，从而解开了谜团。蛛网膜囊肿患者相关的dnv都是已知胎儿大脑表达升高的基因，这对早期大脑发育至关重要。与自闭症相关的基因有相当大的重叠，在较小程度上，癫痫也有重叠。

在自然医学论文中，研究人员认为大脑蛛网膜囊肿可能是大脑发育缺陷的人为因素。因此，他们得出的结论是，进一步的了解“可以用分子命名法补充当前基于解剖学的疾病分类系统，可以改善我们的咨询、预测和手术治疗分层，包括不手术的决定(首先，不造成伤害)。”

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