研究人员发现了可能增加精神分裂症风险的新基因

研究人员发现了两个以前不为人知的与精神分裂症有关的基因，并新近发现第三个基因同时具有精神分裂症和自闭症的风险。由西奈山伊坎医学院领导的多中心研究进一步证明，这些罕见的破坏性变异所带来的精神分裂症风险在种族间是保守的。这项研究也可能指向新的治疗方法。

该研究结果发表在3月13日的《美国医学杂志》网络版上自然遗传学．

精神分裂症是最严重的精神疾病之一。每100人中就有1人患有这种疾病，它会影响人们的思维、感觉和行为。精神分裂症患者似乎与现实失去了联系，这对他们和他们的家人来说都是痛苦的。

在这项研究中，研究人员发现了两种风险基因，SRRM2而且AKAP11通过将精神分裂症患者的基因序列与健康对照组的基因序列进行比较。的荟萃分析涉及现有数据集共计35,828个病例和107,877个对照。

这项工作建立在最近的研究该研究确定了精神分裂症的10种风险基因。然而，与目前的研究不同的是，早期的研究主要是在欧洲白人血统的人群中进行的。

“通过关注基因的一个子集，我们发现了罕见的破坏性变异，可能会导致新的精神分裂症药物，”第一作者刘东晶博士说，他是亚历山大·w·查尼(Alexander W. Charney)医学博士实验室的前博士后研究员，他是该研究的共同高级对应作者，也是伊坎西奈山精神病学、遗传学和基因组科学、神经科学和神经外科的副教授。

“同样重要的是:研究不同祖先背景的人，我们发现进化受限基因中罕见的破坏性变异在这些不同人群中赋予了相似程度的精神分裂症风险遗传因素这种衰弱性疾病以前主要适用于白人，现在已扩展到非白人。”

研究中标记的第三个基因，PCLO,以前与精神分裂症有牵连，但现在被确定为有精神分裂症和自闭症的共同风险。查尼博士表示，这一发现提出了一个问题，即我们如何看待大脑疾病的整体。

“众所周知，疾病之间有共同的遗传成分。在临床上，同一家族的基因看起来可能不同。同一个家庭中的相同变异可能导致一个家庭成员的自闭症和另一个家庭成员的精神分裂症。同样的基因有不同的表现，这一想法对我们来说非常有趣，因为它在临床治疗时很有用。”

研究人员警告说，并不是每个患者都有已确认的精神分裂症基因中罕见的破坏性变异。这种疾病是多因素的，不存在单一因素。

接下来，研究人员计划评估这些基因是否以及如何具有临床作用，并可能与特定的行为或症状有关精神分裂症．他们还将努力确定可能针对研究中的基因的药物。

“我们想继续我和查尼博士已故导师帕梅拉·斯克拉(Pamela Sklar)的富有洞察力的工作，她是一名精神病学家、遗传学家和神经科学家，她的研究设计的概念化首先要选择基因然后在大量病例和对照组中进行调查是一个革命性的想法，”该研究的联合高级通讯作者劳拉·m·哈克斯博士说，她曾在伊坎西奈山医学院工作，现在是耶鲁大学医学院精神病学副教授。

“如果没有巨大的全球合作以及人们与我们合作的意愿，这项工作是不可能完成的。我们在该领域的最终共同目标是改善患者的生活，我们感谢与我们合作的合作者。”

这篇论文的标题是“罕见的蛋白质截断变异所带来的精神分裂症风险在不同的人群中是保守的。”