遗传适应帮助亚马逊种群抵抗南美锥虫感染

恰加斯病仅在拉丁美洲就影响约600万人，是该区域的主要死亡原因之一。这种传染病也称为美洲锥虫病，是由寄生虫克鲁兹锥虫(T. cruzi)引起的。然而，尽管与寄生虫有接触，亚马逊地区的人口几乎没有受到恰加斯感染。一项新的研究旨在找出其中的原因。

该研究分析了来自亚马逊19个不同种群的118个当代个体的基因组数据，以寻找对亚马逊雨林环境的基因适应痕迹。

进化生物学研究所(IBE-CSIC-UPF)的首席研究员Tábita Hünemeier说:“我们专注于寻找与美洲热带疾病相关的积极自然选择的证据。科学的进步．

通过对基因组的分析，该研究发现了一个高频变体亚马逊地区居民的PPP3CA基因可能是导致这种抗性的原因。为了验证其有效性，在实验室进行了功能研究。通过这种方式，研究发现PPP3CA基因的变异降低了南美锥虫病原体感染的风险。

PPP3CA基因对南美锥虫免疫作用的功能研究

PPP3CA基因编码免疫细胞激活、先天免疫反应和克鲁兹弓形虫内化的关键蛋白质人类细胞．该研究在亚马逊人群中发现了该基因的丰富变体，表达在心脏组织在免疫细胞中。

该研究对心脏细胞组织进行了功能研究干细胞，其中一些含有在亚马逊人群中高频发现的PPP3CA基因变异。结果表明，当他们有基因变异时，寄生虫在心脏细胞中的内化程度较低。

“PPP3CA基因变异的存在可能是这些人群中疾病较轻或感染较少的原因，”UPF医学和生命科学系(MELIS)生物学教授、IBE (csicu - pompeu Fabra大学)首席研究员、该研究的合著者David Comas补充说。

一种病原体导致亚马逊人口的阳性自然选择

研究结果估计，抗恰加斯病的自然选择始于7500年前亚马逊河流域之后人口与安第斯和太平洋沿岸的种群分离。

在之前对9000年前的样本进行的研究的支持下，这项研究得出的结论是，流行病会积极选择抵抗力最强的个体热带疾病如恰加斯病，在这一种群中产生了独特的抗性。

此外，研究发现基因适应与行为特征比如“求新行为”，这是一种决定寻找新体验的遗传特征。根据这项研究，这种特征可能对过去亚马逊人的狩猎-采集生活方式至关重要，因为它使他们能够探索新的领土和寻找资源。

该研究还发现心血管和代谢特征与之前研究中观察到的遗传优势是一致的，因为66%的肥胖，糖尿病和糖尿病的发病率冠心病已经在一些亚马逊人口中被检测到。