在同类研究中最大的一项研究中，发现了COPD的新遗传关联

一个由144名研究肺功能的科学家组成的国际团队通过进行迄今为止最大的多血统全基因组关联荟萃分析，在了解慢性阻塞性肺疾病方面取得了巨大的飞跃。这项研究包括580869名参与者，确定了1020个独立的疾病关联信号，并涉及559个基因从变体到基因定位框架。最值得注意的是，这些基因在29个通路中富集，为肺功能的潜在机制提供了新的见解。

在这项研究中，“多祖先全基因组关联分析提高了基因和影响途径的分辨率肺功能以及慢性阻塞性肺疾病的风险。自然遗传学，研究人员调查了细胞类型和肺函数在全基因组关联研究．寻找肺功能与年龄、吸烟和身高之间的信号。

过去的研究已将肺功能损害与各种原因导致的死亡率增加的预测联系起来。根据世界卫生组织的数据，慢性阻塞性肺病(COPD、肺气肿或慢性支气管炎)是全球第三大死亡原因，2019年造成323万人死亡。虽然慢性阻塞性肺病无法治愈，但治疗和缓解策略(避免污染和戒烟)可以有所帮助。

异常检查是诊断COPD的一个标准。肺功能测试测量肺部能容纳的空气量以及呼出空气的力度。研究小组使用肺功能测试数据对6680万个变异进行了荟萃分析。该实验确定了1020个不同的肺功能信号，其中713个在以前的研究中没有描述。这些信号映射到559个基因，突出了以前没有涉及肺功能的通路，表明它们可能在肺健康中发挥关键作用。

除了发现与慢性阻塞性肺病相关的新基因，这项研究还显著提高了对过去研究的理解。6个先前涉及的基因得到了14个在原始报告中未见的附加标准的支持。身高作为肺生长的决定因素，与肺功能相关信号无相关性。69个信号只有名义上的吸烟依赖效应，113个信号显示了年龄依赖效应的小证据。

任何涉及人类的研究都取决于它的样本量。人类有如此多样化的生活方式、饮食、锻炼习惯、教育历史、遗传倾向和环境压力，因此，一项试图对所有人(患有特定疾病)进行任何研究都需要大量的参与者。一项研究发现，58人在养猫和出车祸之间存在相关性，这与偶然性的噪音难以区分。相比之下，一项超过58万的研究将是发现信号的有力证据。即使有了可靠的样本，它也只能将养猫与车祸联系起来，但足够有信心成为未来研究的基础，以检查观察结果是如何联系起来的。

此外，研究参与者的人口统计学是至关重要的。一项发现冬季服用维生素D补充剂没有益处的研究，如果只针对苏丹农民进行，似乎就不太确定了。另一种说法是，一份针对中位年龄为82岁的终身吸烟者所做的关于跑马拉松高死亡率风险的令人担忧的报告，可能扭曲了促成因素，而这些因素不适用于大多数对跑马拉松感兴趣的人。

在目前的研究中，样本量远远超过50万参与者，这是非常稳健的。大多数参与者(468,062)是欧洲血统，这主要是因为目前大多数数据都是在欧洲获得的。多血统方面包括非洲血统(8590人)、美国/西班牙血统(14668人)、东亚血统(85279人)和南亚血统(4270人)。年龄范围从儿童到成人，涵盖了不同的人群，因此这些发现应该是广泛适用的。

研究论文总结道:“这些发现使我们更接近于理解肺功能和慢性阻塞性肺疾病的机制，并应该为功能基因组学实验和未来提供信息慢性阻塞性肺疾病治疗。”

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