刚收到个人基因组分析

地球上的生命是在一个美丽的各式各样的不同形状、大小和颜色,由于基因突变。一些突变是有益的,有些是危险的,和一些什么也不做。每个人都有大约450万个基因变异。但是这些变体有帮助或伤害吗?遗传学家一直试图找到答案了半个世纪。他们现在最大的障碍?人类基因组序列标准参考数据。

原始的人类基因组序列13个人捐赠者的组合,没有种族多样性他们之间。需要更多的个人基因组序列来理解突变导致一个人的疾病。冷泉港实验室教授托马斯Gingeras和耶鲁大学教授马克•格斯坦领导一个国际多努力满足这种需求。

Gingeras说,“很明显,很长一段时间,理想会让每个人的基因组序列,分析因果关系[在]变化作为诊断和治疗的基础。这是医学到哪里去了。这是一个试图提供一个范例。”

现在他们已经四人的基因组测序和跟踪的突变,以及它们的遗传后果。团队创造了世界上最大的目录称为allele-specific变异的基因突变。使用这个catalog-EN-TEx-they建立了一个算法来预测变异影响组织和一个人的发展中某些疾病的风险。目录和算法提供了一个前所未有的个性化医疗工具。这项工作发表在杂志上细胞。

“我们绘制超过一百万allele-specific变异在一年的四个测序个体,“Gingeras说。“我们的发现表明部分基因组,称为顺式元素,这些基因变异可以特别敏感。总的来说,EN-TEx提供了丰富的数据和模型更准确的个人基因组学。”

对于科学家而言,这种新方法的一个关键特性是研究的影响的能力基因突变没有手术的组织很难获得。例如,如果有人心脏或大脑状态,执行基因组分析这些组织将是具有挑战性的,除非是临床需要操作。但有了这个新方法,分析可能是通过使用一个人的血液作为一个“代理”。

Gingeras希望他的工作能带给我们更近了一步个性化医疗。收集和挖掘成千上万的基因组数据点是一个非常艰巨的任务。Gingeras“蓝图”可以使它更容易管理。