4580例慢性淋巴细胞白血病患者9个基因的大规模研究

近年来，新一代测序研究揭示了慢性淋巴细胞白血病(CLL)中大量的周期性突变基因。这些突变通常在相对较小的病例中发现，并与较差的临床结果相关。

最近的证据也表明基因对预后的影响突变CLL患者的免疫球蛋白重变量(igv)基因体细胞超突变(SHM)状态可能有所不同。鉴于cll相关基因的突变频率相对较低，有必要进行大规模研究，以调查这些突变的频率及其对预后的影响，特别是在IGHV SHM状态的背景下。

一项新的研究发表在白血病Karolinska研究所的研究人员研究了9个CLL反复突变基因(BIRC3、EGR2、MYD88、NFKBIE、NOTCH1、POT1、SF3B1、TP53和XPO1)的预后作用，以及它们在ighv突变(M-CLL)和未突变CLL (U-CLL)中的相对影响。该分析对来自26个欧洲中心的4580例CLL患者的治疗前样本进行了分析，这是迄今为止最大的系列，并由欧洲CLL研究倡议(ERIC)作为HARMONY联盟的合作伙伴进行协调。

该研究显示，在35%的患者中，每个基因的突变频率在2-10%之间，其中NOTCH1突变是最常见的事件。除了MYD88，其他都有突变基因与更糟糕的结果相关。重要的是，作者发现了预测U-CLL和M-CLL临床结果的不同基因突变集，SF3B1和XPO1突变是两组中唯一独立的预后标志物。

“我们的研究结果强调了采用多步骤方法进行识别的必要性高危患者分子医学和外科学系副教授Larry Mansouri说:“在M-CLL病例中，特别是在M-CLL病例中，这意味着分层管理。