研究人员开发液体为小儿实体肿瘤活组织检查测试

小儿实体肿瘤占大约40%的儿童癌症。而儿科癌症是罕见的,孩子们可以开发一个广泛的肿瘤类型,位于身体的不同部位,可以鉴别诊断困难。调查人员在洛杉矶儿童医院已经开发出一种液体活检为固体肿瘤有可能援助在达到一个特定的诊断手术或组织活检是不可行的。这项研究结果发表在《华尔街日报》npj精密肿瘤学。

“这是第一个临床验证液体活检测试发射儿科学术医疗中心,“比格尔最后,她博士说道。首席基因组医学和CHLA个性化医疗中心的主任。

“我们创建了一个测试可能有助于诊断,判断预后,并有可能确定一个有效的治疗儿童实体肿瘤Fariba Navid说,医学博士,医学临床研究主任CHLA癌症和血液疾病研究所。比格尔最后是文章的第二Navid博士和这项研究的作者。

一个特定的测试是必需的,因为小儿肿瘤的肿瘤的基因影响成人不同于那些孩子。成人肿瘤往往是由于mutations-sequence-based变化的基因,所以大多数液体活检测试已经开发专门来识别这些突变。然而,小儿肿瘤引起的突变是不太常见的。儿童,拷贝数changes-losing或额外的副本的一个或多个基因或基因重组,导致基因融合,更有特点。

CHLA团队的研究,结合一种称为低通全基因组测序的技术(LP-WGS)与目标序列的DNA游离血浆检测拷贝数的变化,以及基因突变和基因融合,小儿实体肿瘤的特征。

研究的一个重要特性是它需要更小的体积比所需液体活检样本研究成年人。因为一个婴儿或小孩血容量较小,所需的分析被缩减,以适应这种差异。

创建测试,研究人员与临床和研究调查团队合作CHLA包括杰西·贝瑞,医学博士,主任眼部肿瘤和CHLA视网膜母细胞瘤的程序,以及调查人员参与肿瘤、神经外科和医学病理学和实验室。狮子座Mascarenhas医学博士,女士,癌症和血液疾病研究所副主任CHLA也参与了项目的设计和支持。

第一个版本的测试,在2022年11月推出,评估染色体拷贝数的变化血液样本,脑脊髓液和眼睛的房水帮助实体肿瘤患者的临床诊断,脑部肿瘤视网膜母细胞瘤,分别。

下一个版本可用的临床试验,在大约6个月,包括检测突变和基因的融合。

液体加入CHLA-developed biopsy-based基因测试OncoKids癌症面板中,新一代sequencing-based试验旨在检测DNA或RNA的变化与儿童白血病相关,大脑和实体肿瘤;CHLA癌症易感性面板;RNAseq癌症,transcriptome-based使用RNA序列分析;的面板VMD4Kids血管和马赛克障碍;以及甲基化基于数组分析小儿脑瘤。