机器学习识别癌症类型特异性驱动突变，用于开发新的药物靶点

据统计厅透露，2021年，癌症占死亡人数的26%，是第一大死因。大多数癌症患者错过了治疗的黄金窗口期，因为只有在癌症进展后才会出现症状。世界卫生组织报告说，如果早期发现和治疗癌症，超过30%的患者可以完全缓解。对于癌症的早期诊断，有必要预测组织中的驱动突变并确定它们是否致癌。

最近，浦项工业大学生命科学系教授金三国(音)、金东孝(音)、河Doyeon(音)博士组成的研究小组开发出了一种新型的机器学习模型这可以准确预测患者基因中的组织特异性突变是否会导致癌症。这项研究的结果发表在生物信息学简介。

确定癌症类型特异性突变(驱动突变)对于揭示不同肿瘤的独特病理机制并为每位患者提供治疗机会至关重要。

研究小组设计了基于序列协同进化分析的新特征，以识别癌症类型特异性驱动突变，并构建了具有最先进性能的机器学习模型。该团队的机器学习框架优于目前领先的检测方法，因为它收集了66种癌症类型的28,000个肿瘤样本的数据。

研究人员开发了一种机器学习模型，利用蛋白质测序来预测驱动突变的致癌性。与已有模型相比，该模型具有更高的精度和灵敏度。此外，他们通过设计一种基于机器学习的序列协同进化分析的新特征，成功地识别了可能导致特定癌症的蛋白质残基或突变。

研究中的癌症突变已被证实通过介导组织特异性蛋白质相互作用的网络来形成特异性的肿瘤发生。这些结果表明，结合早期检测诊断技术和确定新的治疗方法，有望导致有效的癌症预防和治疗。

“这项技术可以识别新的致癌驱动突变——以前无法检测到的——来帮助设计不同的策略癌症诊断和治疗与传统方法不同，”金三国教授解释说。