新型机器学习算法创建癌症图谱，有望成为通用诊断平台

在儿科和成人癌症的第一次广泛比较中，病童医院(SickKids)的研究人员分析了13,000例个体癌症，并使用一种新的机器学习算法建立了儿科癌症的“地图集”。

据估计，全世界每年有1810万人的癌症诊断主要依赖于显微镜检查和特定蛋白质的检测。这些方法的准确性是可变的，而且各研究所之间也不容易分享这些改进。儿童癌症尤其如此，这是发达国家婴幼儿死亡的最常见原因。

“随着全球癌症负担的增加，除非开发出新的方法，否则预计癌症诊断的复杂性将会增加，”遗传学和基因组生物学项目的高级科学家Adam Shlien博士解释说，他的团队开发了这种算法。“我们的平台可以在任何医院使用，以提高诊断癌症的速度和准确性，甚至是罕见类型的癌症。”

转录组分析揭示儿童癌症的独特性

发表在自然医学在美国，这种机器学习算法可以对所有已知的主要儿童癌症类型进行分类，并可以为85%的儿科癌症患者改进或匹配给定的癌症诊断。

不像其他的检测和诊断工具，比如寻找基因突变的癌症小组测试特定的基因或者其他可以单独分析基因组的方法，这种机器学习算法分析一个人的整个转录组。虽然基因组由细胞中的所有DNA组成，但只有一部分遗传密码被复制成RNA分子，即转录组。

“仅仅因为你有一个非常繁忙的癌症基因组，并不意味着一切都是开放的，”遗传学和基因组生物学项目的研究助理、该研究的第一作者费德里科·科米塔尼博士说。“通过分析完整的转录组，我们可以找到每个肿瘤的核心特征，并更清晰地收集到每个个体特有的癌症活动情况。”

除了识别癌症类型之间的显着差异外，研究团队收集的大量数据和平台提供的放大功能使研究人员能够识别455种癌症亚型。如此多的亚型支持了大多数儿童癌症都有一个共同的基因共同的祖先然后分化成许多特定的肿瘤亚型。

“我们第一次能够看到癌症亚型之间的细微差异。儿童癌症比成人癌症表现出更多的转录变异性——细胞中表达的基因数量，”Shlien说，他是加拿大儿童癌症基因组学研究主席，也是儿科实验室医学系的副主任。“这为我们提供了一种全新的方式来看待癌症，并有可能确定癌症的预后，并有可能改变我们对癌症的理解。”

分类器可以提高儿童癌症的诊断

作为SickKids癌症测序项目(KiCS)的一部分，该工具已经在更快、更准确地诊断癌症方面发挥了重要作用癌症儿童的全面基因测序．

神经母细胞瘤是儿童中最常见的颅外实体瘤，通过该工具确定的亚型预测了肿瘤分化和患者生存的显著差异。同样，该平台的发现通过揭示免疫细胞的不平衡，解释了肉瘤、骨和软组织肿瘤对免疫治疗的不一致反应，为潜在的新治疗方法提供了信息。

Shlien说:“随着我们在这个不断增长的图谱中添加更多的样本，并用更大的数据集和样本类型对其进行验证，我们的分类器有可能成为诊断儿童癌症的通用测试。”

这个RNA平台目前被世界各地的一些早期癌症中心用于研究用途，允许医生将患者的诊断与平台确定的癌症类型进行比较，并接受数字诊断。目前还在开展工作，将这一工具作为一个平台推广到更广泛的社区，以实现诊断测试和加速治疗癌症药物产品开发。