罕见遗传疾病:研究人员发现adcy5相关运动障碍的新治疗方法

与adcy5相关的运动障碍可以用哮喘药物茶碱治疗。马丁·路德大学哈雷-维滕贝格(MLU)、哈雷大学医学院和莱比锡大学医学中心最近的一项研究表明了这一点。

在杂志中《公共科学图书馆•综合》在美国，研究人员描述了一个患有这种疾病的儿童的病例，他的症状在服用这种药物后得到了显著改善。ADCY5-related运动障碍是一种极其罕见的疾病，会导致运动障碍和不受控制的运动。目前，这种疾病还没有治愈方法。

ADCY5相关运动障碍是由ADCY5基因缺陷引起的。密歇根大学药学院的Andrea Sinz教授说:“这种基因的遗传密码中只要有一个错误就会造成毁灭性的后果。”在adcy5相关运动障碍的情况下遗传缺陷导致细胞中的一种特定酶过度活跃。这种酶参与了第二信使cAMP的产生。

在那些受影响的人身上，过多的“cAMP”往往会导致无法控制的动作、运动障碍和许多其他症状，比如从婴儿早期开始的语言缺陷。这种疾病被认为非常罕见。据美国国立卫生研究院估计，在美国有1到300人患有这种疾病;然而，目前还没有更精确的数字。

Sinz说:“像adcy5相关的运动障碍这样的罕见疾病通常不能被识别和准确诊断。”这些症状很容易与其他疾病混淆。

到目前为止，还没有确定的治疗adcy5相关运动障碍的方法。在过去，这些症状都是用肌肉松弛剂治疗的，但这些都有严重的副作用。一次偶然的机会，美国的一个家庭用咖啡治疗他们的孩子以缓解症状。在一项针对30名儿童的小型研究中，几乎所有儿童都受益于咖啡因治疗。

“咖啡因可以减少不受控制的动作。这种治疗也有缺点，孩子们经常有睡眠问题，”Sinz说。来自黑尔和莱比锡的研究人员寻找现有的类似咖啡因结构的药物。他们的想法是，这样的药物可能效果更好，副作用更少。在医学上，这被称为“标签外使用”:一种最初被批准用于特定治疗的药物被用于其他目的。

研究人员在治疗哮喘的药物茶碱和治疗帕金森的药物异己茶碱中找到了他们想要的东西;然而，后者在欧洲并不是被批准的药物。细胞实验是与哈勒大学分子医学研究所的Stefan Hüttelmaier教授一起进行的。实验揭示了这些物质在adcy5相关运动障碍的情况下是如何工作的:它们减少了细胞中第二个信使cAMP的产生。

接下来，研究人员根据父母和莱比锡大学医学中心的神经学家Andreas Merkenschlager教授的意见，给患有adcy5相关运动障碍的儿童服用茶碱。药剂师Andrea Sinz解释说:“这种药物已被批准用于儿童，因此可以安全使用。”

起初，它是低剂量的，逐渐增加剂量。在此期间，儿童的健康状况受到密切监测。“结果是惊人的:孩子站直了，运动障碍和不受控制的动作减少了，甚至在睡眠中完全消失了，”安德里亚·辛茨报道。

几个月后，孩子能够从轮椅上下来，走路，说话也更清楚了。同时，未观察到任何副作用。

茶碱能够以一种可控的方式缓解症状，并以一种令人印象深刻的方式提高孩子的生活质量。我们的工作最初只是一个案例研究但它已经为世界各地受影响的家庭带来了新的希望。最近开始在全球范围内对更多儿童进行更大规模的研究，所有这些研究都显示出早期成功，尤其是在走路和说话方面。我们希望这些结果能尽快引导我们进行常规治疗。”Sinz总结道。