如何自闭症基因会导致不孕吗

加州大学河滨分校的生物学基础研究已经确定的生殖障碍造成的突变基因。这种基因突变也导致脆性X综合征,一个领先的知识障碍、孤独症的遗传原因。

研究人员发现突变脆弱的X信使核糖核蛋白1基因,或FMR1,导致卵巢功能早衰,POF,由于改变大脑中的神经元调节生殖和卵巢。突变与早期不孕有关,由于25倍POF的风险增加,但原因不清楚。

POF是过早的最严重形式卵巢衰老,影响大约10%的女性和特点是早期损耗的卵泡和早期的更年期。与女性推迟生育,不孕的几率增加,包括由于FMR1基因突变。

“在过去两到三年,第一次当妈妈的人的平均年龄在美国和欧洲稳步增加,“说Djurdjica烷基吡啶化合物,生物医学科学教授在加州大学医学院的研究小组。

“此外,过早绝经期原因不仅早期不孕,还增加心血管疾病和骨质疏松症的风险。是很重要的,因此,要了解这些生殖疾病背后的原因,最终找到治疗方法。这样的研究还可以帮助更好的建议女性在风险什么时候有一个孩子,如何监视他们的健康状况。”

据疾病控制和预防中心,19%的异性夫妇在美国体验不孕和需要的辅助生殖技术,可为许多夫妇太贵。

输出电容解释说,先前的研究关于FMR1-mediated生殖障碍分析他们专门从内分泌角度来看,这意味着他们研究了激素水平的变化,以及内分泌细胞在卵巢功能产生。

“我们采取了不同的方法,输出电容说。“自从FMR1基因是高度丰富的神经元,我们假定神经元调节生殖FMR1基因突变的影响,进而导致激素水平增加。的确,我们发现高刺激下丘脑中的神经元调节生殖以及更多的神经元在卵巢导致卵巢激素合成。”

做研究,输出电容和她的团队使用转基因小鼠缺乏模拟条件的FMR1基因在这个基因的突变。他们首先确定这个鼠标模型模拟在FMR1基因突变的女性。然后比较了reproduction-regulating卵巢和大脑中的神经元之间这些小鼠和正常的同行。

他们发现这些神经元功能的变化导致了一个更年轻的转基因雌性老鼠迅速分泌的荷尔蒙,后来提前停止繁殖。接下来,他们将卵巢从这些老鼠来确定FMR1基因突变的影响在大脑中的神经元。

“这使我们能够确定这些大脑中的神经元,神经元称为促性腺激素释放激素,显示连接的改变,影响他们如何功能,“输出电容说。“突触数量的增加使他们更快、更有脉冲激素分泌。”

她的团队也确定神经元与神经被“正常”ovaries-supplying卵巢更丰富的转基因小鼠比正常的同行。

“我们认为我们在卵巢激素水平的提高是由于增加卵巢神经支配,而不是增加中制造荷尔蒙的细胞里,“输出电容说。“内分泌角度支持后者。”

接下来,输出电容和她的研究小组计划调查如果FMR1基因突变的影响,可以缓解部分抑制神经元在卵巢。

“我们预计这可能正常卵巢激素水平,可能允许一个正常的生殖寿命,”输出电容说。

该研究发表在《华尔街日报》内分泌学前沿。