新的临床核糖核酸测序平台可能提高儿科的罕见的疾病诊断ob体育开户网址

一个新的临床核糖核酸测序平台在儿童医院(SickKids)正在帮助促进罕见遗传研究条件和切割精度儿童健康的道路,在SickKids运动提供个性化的照顾每一个病人。

RNA序列提供了一个不同的基因,通过观察身体如何解释遗传密码而非直视遗传代码本身。而dna测试基因组测序拍照的人的基因代码,科学家可以更好地理解所读的DNA是如何也看着RNA,携带蛋白质在体内。

SickKids研究所,科学家已经过去六年合作建立和RNA序列合并到研究管道。博士现在,倡导Lianna Kyriakopoulou,临床实验室主任分部的基因诊断,恭子雪博士和实验室专家,这个技术,首次在加拿大,验证在临床使用空间作为精密诊断的新工具。

“SickKids有助于临床核糖核酸测序平台将针在实现诊断通过以病人为中心的护理,患者罕见遗传疾病或SickKids所谓精密儿童健康,”博士说Lianna Kyriakopoulou。”一起使用,基因组测序和RNA序列可能会进一步通知相关哪些结论有助于指导临床决策。”

结合DNA和RNA序列提供了改进的诊断信息对于复杂的遗传疾病

使用这种临床RNA测序平台,SickKids的一个研究小组,与博士合作Panagiota Klentrou布鲁克大学对97个人进行了基因组测序和RNA序列来自39个不同的家庭复杂的护理计划,临床项目专注于儿童不明原因的诊断和治疗医学的复杂性。

在发表的一项研究美国人类遗传学杂志》上提供有用的诊断信息,RNA分析一个额外的8%的患者诊断不是单独使用基因组测序证实,证实或排除DNA变异的影响在基因组测序鉴定。

“我们的发现证明一个明显的好处与基因组测序配对RNA序列一群孩子怀疑基因诊断,”解释co-first作者阿施施博士Deshwar,医学遗传学和基因组学的主治医师。

这项研究也是第一次检查的效用trio-approach RNA序列,这一过程包括进行RNA序列受影响的个人和父母。而三RNA序列这人口没有发现任何新的基因变异,它减少了人员需要花的时间评估结果和分析更有效。

Deshwar,与其他first-authors徐怀钰和华芸侯博士在威尔逊Bioinformatician实验室,还注意到继承RNA模式之间的家庭成员和其潜力持乐观态度在进一步的研究中使用。

“我们希望我们的研究结果将有助于支持包含临床诊断工作流的基础RNA-testing儿童罕见的条件下,“说副主管,作为Drs。Gregory Costain和吉姆Dowling Scientist-Track研究员和高级科学家(分别)遗传学和基因组生物学程序。

核糖核酸测序平台火花新基因的研究条件

许多研究项目的研究只是一个利用RNA在SickKids测序。

应用基因组学中心(TCAG) SickKids研究所、自动化筛选平台由于研究者也可以共同努力包括威尔逊实验室,道林实验室,Costain实验室,Shlien实验室,Brudno实验室,和其他设备以及专业医学中心的计算(CCM)。

目前的研究已经展开包括过敏反应研究托马斯Eiwegger博士和红斑狼疮患者的血液样本和琳达博士节目。

弥合临床和研究精密儿童健康的未来

随着越来越多的研究RNA序列的好处,科学家和临床医生更好地定义场景感到兴奋临床RNA序列可以为患者提供真知灼见罕见的遗传疾病,以及其他病人群体。这将是必要的提供的证据需要告知的决定使RNA序列更广泛用于精密诊断。

“我们已经建立了一个强大的研究和临床实验室之间的桥梁在SickKids正在进行的和未来的研究将有利于促进精密医学成为标准治疗,以及病人在医院,”迈克尔·威尔逊博士说,资深科学家在遗传学和基因组生物学程序中,曾举行了一个加拿大比较基因组学研究的椅子。“通过仔细测序和分析RNA来自不同人群的生病和健康的孩子,我们有可能改善我们如何找到罕见遗传疾病患者的诊断。”