父亲的精子与自闭症特征的变化在他们的孩子,小的初步研究表明

在有孩子的家庭被诊断为自闭症谱系障碍,约翰霍普金斯大学的研究人员称他们已经发现之间的联系化学“标志”的精子DNA父亲和自闭症特征在他们三岁的孩子。

据研究,4月27日《分子精神病学》,增加了越来越多的证据表明,所谓的表观基因组影响的起源自闭症谱系障碍一套发育条件,影响大脑的重复性行为和社会交际的问题。表观基因DNA的变化不改变遗传密码本身,而是他们打扰了遗传密码所使用的是“读”和身体。

研究人员警告说,这项研究是在一小群人们45 31父亲和孩子们这些发现可能会或可能不会在一般人群。但是,他们说,如果进一步研究证实了他们的工作,他们发现表观遗传标志能够潜在标记自闭症风险,并且可能帮助家庭安全的儿童早期干预与自闭症的特质。

“这项研究也可能提供有关孤独症的遗传贡献,可能错过了通过基因测序分析,只有看着直接DNA编码,“联合首席调查员沃尔克说,博士,心理健康副教授约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的主任和温迪Klag自闭症中心和发育障碍。

“表观基因组的变化可以影响基因,环境,或年龄,和新的研究可以告诉我们更多关于如何表观遗传变化父母影响孩子的健康,”医学博士联合首席研究员安德鲁·范伯格说彭博社杰出教授约翰·霍普金斯大学医学院的粉刷工程学院和彭博公共卫生学院的。Feinberg开创了研究在1980年代,发现表观遗传变化影响癌症的发展。

在当前的研究中,研究者们关注的一种表观遗传改变称为DNA甲基化,在某些化学组连接到区域DNA指导基因的开/关开关。特定基因甲基化出错时,有不正常的开启或关闭,引发细胞行为的问题。

“由于基因DNA本身的变化解释自闭症的只有一小部分,我们的研究表明,该扩大在父亲的精子DNA甲基化的研究是否可以帮助识别自闭症基因与之相关的风险和影响,“高级研究数据分析师Jason范伯格说,随着玫瑰Schrott,博士是这项研究的第一作者。

新的约翰霍普金斯研究利用数据从参与者已经进入国家的一项研究中,早期自闭症风险纵向调查,此前在美国家庭的孩子被诊断为自闭症。研究人员使用精液样本收集研究的男性伴侣怀孕的时间。

研究人员还从父亲和孩子等收集信息社会反应量表的分数(SRS),一个标准的行为评估社会焦虑被很多临床医生使用。更高的SRS分数表明更可能的诊断自闭症。

约80%的45岁的父亲和31个孩子计入当期约翰霍普金斯大学研究发现白人和非西班牙裔,和所有在28岁和51.2岁之间。

在父亲的精子样本,研究人员发现94个地区显著的微分DNA甲基化在他们与孩子的高分SRS规模,表明自闭症特征的可能性。没有一个父亲有孤独症谱系障碍的诊断。

在94差异甲基化区域,这些地区的14个重叠基因控制突触,或神经元之间的连接,开发新的大脑神经元和大脑细胞成熟。另一个14岁的地区差异甲基化在基因被发现之前与自闭症有关。

微分精子甲基化显示四个地区的儿童最重要的SRS得分较高的相关性,研究人员发现在5.5%和8%之间的差异甲基化水平最高的儿童和SRS得分最低。一些差异甲基化区域的22岁在父亲的精子,高度与高SRS有关孩子的分数也发现不同甲基化在患者死亡的脑组织自闭症聚集在独立研究。

约翰霍普金斯大学的研究人员说,重要的是他们的研究在怀孕期间检查精子样本,以确保他们确定甲基化水平可能影响自闭症特征。

研究人员称他们的结果需要被复制更多的自闭症儿童的家庭,以及普通人群。