研究表明人们应该接受基因筛检被错过了

从最近的一次华盛顿大学医学研究的发现表明大部分的人应该接受基因筛检根据出版的指南被错过了。

大约1到2一百美国人携带一个有害的基因突变,增加罹患癌症或心血管疾病的风险。在许多情况下,与生活方式的改变可以减少风险和医疗干预,如果开始时间。

然而,尽管大量基因筛查的成本下降可以检测这些变异基因,大多数人都没有进行测试,直到他们已经开发出癌症,或者在遗传性心血管危险因素的情况下,心脏和血管疾病。到那时,预防疾病的机会已经失去了。

问题是,的一部分病人不定期筛查这些变异,除非他们有一个强大的家族病史的其中一个遗传疾病。但很多病人不知道他们有这些疾病的家族史。此外,大多数医疗体系不系统地收集病人的家庭历史的方式可以帮助识别那些可能受益于测试。筛查率特别低的患者从种族和少数民族。

博士说:“我们有这些测试布莱恩衬衫,实验医学和病理副教授华盛顿大学医学院”,但问题是如何将它们部署在我们的医疗保健系统,有利于大多数人。”

一个策略,提出了增加的人数被筛选筛选病人不确定如果他们事先风险因素。测试这样一个方法,衬衫和他的同事评估患者的筛查项目风险是不知道邀请通过电子邮件进行测试。在这项研究中,他们看到的许多邀请病人参与,有多少有“可行的”变异,变异的风险可以通过改变生活方式或减少医疗干预。

这项研究的结果发表在《华尔街日报》4月18日基因组医学。Nandana d . Rao,博士生在威斯康辛大学公共卫生研究所的遗传学,是论文的第一作者。本文题为“诊断产量遗传筛查的多样化,community-ascertained队列”。

招募的患者,研究人员发送邮件邀请测试的种族和种族多元化的集团40000多名病人从华盛顿大学的医疗保健系统,威斯康辛大学医学。第一个研究使用这种测试屏幕人口众多的基因样本没有收集并存储在一个存储库中。它也是第一个测试超过10基因遗传性癌症风险。

患者登记被工具包收集,邮件回的唾液样本基因DNA提取。DNA测试与低成本的分析,由华盛顿大学的这个研究小组开发,确认在25个基因变异常见,可预防遗传疾病。确保参与人口多样化,邀请参加从种族和少数民族优先发送给患者和1000年邀请被送到个人自我识别的同性恋群体+。

共有2889名患者,或7%的邀请,参加。许多受邀者不点击邀请注册,查看电子邮件但没有完成注册过程,和其他登记但未能返回唾液样本工具包。黑人是最不可能录取。原住民和多种族的人认同“其他种族”是最有可能退出。超过一半的新生有癌症家族史,学院或高级学位的占61%,38%家庭收入超过100000美元。

因为访问和成本因素,对卫生系统的不信任可能发挥作用在人们不愿参与,衬衫说。患者经常关注数据隐私,有些人担心基因测试,他说。

2864年注册人员完成过程和接收结果,103被发现携带至少一个基因变异,可以解决和预防措施。原来103年的31日测试事先知道他们将一个或多个健康风险基因。

总的来说,筛查项目确定了74个新病人携带的风险基因,一个诊断注册人员完成测试的收益率为2.6%。两倍的速度在研究看着更少的疾病风险基因。

约20%的患者会遇到筛选标准。

“研究结果显示,低成本的遗传筛查可以改变社区弱势在基因检测,“衬衫说。“但是,结肠镜检查和乳房x线照片,我们已经知道了很长一段时间很重要,这都是需要花费很多努力,以确保人们意识到筛选试验,获得和感觉舒适的利用它们。为了实现遗传筛查这样每个人都受益于它,它需要很多合作。”