印第安纳大学医学院的研究人员的研究启示了的发展和治疗一种罕见的肌肉萎缩症。研究结果已发表在最近自然通讯。
肌营养不良是一组肌肉疾病由基因突变引起的。主要品种有几种,包括肢带肌营养不良。根据疾病控制中心,大约100000人受到各种亚型的肢带肌萎缩症在任何年龄都可以开发。
”作为一个相对较新的形式的肌肉萎缩症,很少有人了解肢带肌萎缩症的发展类型25,没有为患者提供治疗,“Renzhi汉说,博士,儿科教授赫尔曼·B井儿科研究中心和文章的资深作者。ob体育开户网址“我们研究的主要目标是了解肌肉萎缩症的分子发病机制所致基因突变bf和开发治疗疾病的治疗这种形式。”
研究调查的作用血管心外膜的物质(bf)蛋白在肌肉萎缩症的发展和萎缩。研究人员发现,这项研究的模型设计缺乏男朋友了人类所观察到的类似症状。进一步调查表明,高炉与一种叫做ADCY9的酶,在合成环腺苷酸抑制其活动,在许多生物过程一个重要的信号分子。
研究还发现没有男朋友导致过于活跃的泛素蛋白酶体降解。bortezomib,重要的是特定抑制剂的泛素蛋白酶体降解由美国食品和药物管理局批准用于治疗某些癌症,显著改善BVES-knockout骨骼肌的病理。总的来说,这些发现表明,男朋友可能起到至关重要的作用在维持肌肉健康和药物治疗抑制蛋白酶体降解可以有效地减轻BVES-deficient肌肉萎缩症。
“了解肌肉萎缩症的根本原因让我们更近一步找到治愈病人,“海问李说,博士,博士后和发表的研究的合著者。“我们的研究启示了治疗的治疗方案病人男朋友突变和它将导致额外重要的调查来帮助其他疾病。”
除了肌肉萎缩症,男朋友突变也与心律失常和癌症。展望未来,研究者计划调查基因突变的角色在其他健康问题。他们之前执行临床前研究证明腺相关virus-BVES可以改善肌肉病理和功能小鼠模型与肢带肌肉萎缩症25个类型。研究的结果发表在分子治疗。
更多信息:海问李et al,缺陷BVES-mediated反馈控制肌肉萎缩症的营地,自然通讯(2023)。DOI: 10.1038 / s41467 - 023 - 37496 - 8
引用:研究人员研究蛋白质高炉及其重要作用肌肉萎缩症(2023年4月5日)检索2023年4月6日从//www.puressens.com/news/2023-04-protein-bves-important-role-muscular.html
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