“跳跃基因”的发现改变人类结肠基因组,提供洞察衰老和肿瘤发生

韩国先进科学技术研究所(韩科院)和他们的合作者进行了开创性的研究针对“跳跃基因”在整个基因组的人类的大肠。

发表在自然研究揭示,令人惊奇的活动“长点缀的核元素1 (L1),“一种跳跃基因以前被认为是主要在人类基因组休眠。研究表明,L1基因可以成为激活和扰乱基因功能与一个人的一生,特别是在结直肠上皮。

L1跳跃基因约500000,占17%人类基因组,他们长期以来被公认为人类物种的进化基因组序列通过引入“颠覆性创新”。直到现在,相信大多数L1元素已经失去了能力,现代人类的正常组织。

然而,这项研究表明,一些L1跳跃基因可广泛激活正常细胞,导致基因突变的积累与一个人的一生。L1跳跃的速度,导致基因变化在不同的细胞类型不同,有一个明显的浓度在结肠中观察到上皮细胞。研究说明,每一个结肠上皮细胞经历的L1跳事件平均40岁。

co-first领导的研究,作者常Hyun南(韩科院研究生)和博士Jeonghwan尤区(原研究生韩科院和首尔国立大学医院临床助理教授),涉及全基因组序列的分析从899年单个细胞从皮肤(成纤维细胞),收集的血液、和结肠上皮组织28人。这项研究揭示了L1跳跃基因的激活正常细胞,导致基因突变的逐步积累。

此外,团队探索外遗传性(DNA甲基化)序列理解L1跳跃基因激活背后的机制。他们发现细胞激活L1跳跃基因表现出表观遗传不稳定,表明表观遗传变化的关键作用在调节L1跳跃基因活动。大多数的这些外遗传性不稳定被发现出现在胚胎发育的早期阶段。这项研究提供了有价值的见解衰老和疾病的发展在人类大肠癌组织。

“这项研究说明了基因损伤正常细胞不仅是获得通过接触致癌物质,也通过活动以前不清楚的内源性成分的影响。基因组岁看似健康的细胞,尤其是在结直肠上皮,成为L1的马赛克由于活动跳跃基因教授说:“年轻的Seok Ju韩科院。

“我们强调必要的和正在进行的临床医学和基础医学科学的研究人员之间的合作,”教授说敏系的Jung Kim在首尔国立大学医院手术。”这种情况下突出了系统地收集人体组织的重要作用临床的设置在揭示人类疾病发展的复杂的过程。”

“我很高兴,该研究小组在单细胞基因组技术的进步来实现。我们将持续努力在单细胞基因组技术,”教授说Hyun吸引Kwon的核医学在韩国大学医学院。