提高性别差异的研究在复杂特征和疾病

表型性别差异在健康和疾病的许多方面都很常见。尽管成功的全基因组关联研究在改善的理解如何遗传变异导致复杂的性状或疾病的表现,几乎没有使用这些数据来研究性别差异的潜在机制。

作为回应,调查人员由芭芭拉陌生人,博士,副教授,药理学,开发了一个指南概述研究和测试的最佳实践sex-dependent遗传影响,最近发表在《与他们的建议细胞。

“我们可以做的最简单的考虑性对任何类型的特征作为一个潜在的影响,疾病或关系分解我们的数据由男性和女性的研究参与者。不做这些分析的问题意味着你错过这个机会更personalized-by-sex回答任何问题你可能,”陌生人说。他也是一个成员的遗传医学中心和美国西北大学的罗伯特·h·劳瑞综合癌症研究中心。

在最佳实践,陌生人和她的同事建议执行专门的基因数据的质量控制和使用定制的统计模型进行数据分析。

例如,当考虑X染色体上的基因变异的贡献复杂特征,调查人员需要运用特定的质量控制和统计模型来解释的独特特征和继承X染色体。

作者还强调测试的重要性导致遗传模型和机制性别差异通过应用不同的方法,如遗传,遗传相关和多基因风险评分分析。

最后,他们大纲持续挑战研究sex-differentiated遗传效应,包括偏差研究的参与,并描述该领域未来的发展方向,包括在这一领域的研究和报告中使用正确的术语——“性”不等同于“性别”——使用精确的定义如“出生时性别分配”或“性定义为XX或XY补充。”

他们还强调的重要性研究更具包容性的研究扩展到包括个人与性染色体非整倍性(一个或多个额外的或丢失的发生染色体)和性别差异发展,以及双性和变性人。

“这意味着规划军团占数量性状变异,而不是只关注二元性特征和发展新的方法和统计方法更全面地整合性的生物多样性,”作者写道。

的升值性生物变量的增长和更多的性别遗传分析方法开发,陌生人说,研究表型性别差异的遗传基础可以改善疾病风险的整体理解和生物学在性,以及促进精密医学和公平的保健。

“我们不知道如果我们不…看,这真的有可能发现新的知识和帮助贡献更个性化的方法医学的许多方面,”陌生人说。