长端粒DNA结束描述,不是青春之泉曾经认为,科学家现在知道为什么
在五个家庭的17人的一项研究中,约翰霍普金斯大学的医学研究人员说,他们发现ultra-lengthy DNA结束描述叫做端粒不能为这些人提供长寿假定。相反,长端粒的人倾向于开发一系列良性和恶性肿瘤,以及老年性血液克隆造血作用条件。
报告在5月4日出版的新英格兰医学杂志》上约翰霍普金斯大学研究人员说,克隆造血作用这个long-telomere组中是很常见的,和血液条件结合长端粒可以帮助在血液细胞突变长久。
“我们的研究结果挑战的想法,长端粒防止老化,”玛丽Armanios一直说,医学博士肿瘤学教授约翰霍普金斯Kimmel癌症中心,和遗传医学教授分子生物学遗传学和病理学在约翰·霍普金斯大学医学院的。”而非长端粒防止老化,长端粒允许细胞突变,出现老化更持久。”
Armanios一直指导端粒中心医学院。包括一个中心实验室服务,为临床诊断提供端粒长度测试,一个多学科诊所服务端粒综合症的人,和一群,进行基本的端粒的研究。
长端粒在细胞生长在实验室中已显示预测细胞寿命,但这项研究表明,在人们长期的细胞可能会导致问题,Armanios一直说。“很长的端粒积累突变的细胞,似乎促进肿瘤和其他类型的生长,否则放在正常的端粒缩短过程检查,”她说。
这样的肿瘤被发现在12的17人两年的约翰霍普金斯大学的研究。年龄在7到83年,这项研究的参与者有经验的甲状腺肿大(甲状腺肿大),各种类型的黑色素瘤,淋巴瘤,其他癌症类型和子宫肌瘤。一些参与者超过这些条件之一。四个病人死于研究淋巴瘤,结肠癌,白血病和脑部肿瘤。
研究中的所有17人在POT1突变,telomere-linked基因。通常,POT1地方检查端粒延长,但其突变形式允许将端粒更长。17个研究参与者,端粒长度的测量为13。都有超过90%的端粒一般人群,九端粒更长时间比大多数人的99%。
六个研究参与者表现出青春的迹象。例如,所有六,70年代,推迟了头发灰白。
除了研究对象收集信息证实癌症诊断,研究人员仔细观察细胞血液样本。
随着人们年龄的增长,大约20%的70岁以上有突变的血液细胞获得随着时间的推移,Armanios一直说。这些突变给血液细胞的生存优势,继续复制,制作和传播更多的细胞突变。两人的生存优势和突变血液cells-clonal造血作用的不确定的潜力与各种条件包括血液癌症和其他癌症。
约翰霍普金斯大学的研究人员研究了血液细胞在研究参与者与长端粒和一些家庭成员的影响。然后,他们产生了系统发育树(进化),看看clonal-hematopoiesis-related从遗传基因突变进化。
的12个研究参与者与POT1基因的突变研究,8例(67%)有克隆hematopoiesis-related变异率通常远高于预期年纪大的人,Armanios一直说。21他们的亲戚,只有两个克隆hematopoiesis-related突变,这是预期的利率一般人口的老年人。
在一个66岁的研究参与者的血液,研究人员发现400突变克隆(血细胞类型)。参与者的相对年轻,长端粒和POT1突变,有大约700每个克隆突变,即使相对是18岁。
另一项研究的参与者一直端粒和POT1突变有高达约1000突变的细胞克隆。根据系统发育树,克隆造血作用研究参与者的突变血细胞可能开始之前他们4岁,长端粒长度允许血液细胞传播之后,Armanios一直说。
增加长端粒群在血液细胞突变可能导致他们的血液癌症的风险增加,研究人员说。
在为期两年的研究期间,Armanios一直和她的团队还发现,长端粒较慢的速度比正常的人的端粒缩短端粒长度。
Armanios一直说,她计划在细胞检查变异率比血液中其他的人长端粒。她和她的团队正在努力结合端粒长度测试用种系发生树映射突变在血液细胞系评估血液健康和患白血病的风险。
更多信息:艾米丽DeBoy et al,长端粒综合征家族克隆造血作用,新英格兰医学杂志》上(2023)。DOI: 10.1056 / NEJMoa2300503
乔治Vassiliou et al,端粒长度和克隆造血作用,新英格兰医学杂志》上(2023)。DOI: 10.1056 / NEJMe2303022