基因的发现可以帮助防止青光眼患者不可逆转的失明

领导的国际研究QIMR伯格霍夫别墅发现了数以百计的新基因与一个人的患青光眼的风险,包括关键基因的目标,第一次,为治疗铺平道路,防止视网膜损害导致失明。

最大的发现,全球退行性眼病的遗传研究,已发表在自然遗传学。

遗传学的研究显著进步我们的理解青光眼,2021年建立在先前的研究来确定另一个185种未知基因与青光眼的风险,使总数达到312个基因。

青光眼是全球不可逆转的主要原因失明影响世界各地的超过7500万人,其中包括300000名澳大利亚人。这种疾病引起眼内的流体压力建立视网膜和视神经造成损害。

大约50%的所有青光眼病例诊断不直到永久视神经的损害已经发生,所以早期诊断和治疗是至关重要的。

首席研究员,国际上公认的遗传流行病学家斯图亚特·麦格雷戈教授负责人QIMR伯格霍夫别墅的统计遗传学实验室,说这些发现可能迅速加速治疗的新方法。

“青光眼暗中剥夺了你的视线。你失去了周边视觉第一,然后一只眼睛经常涉及的失明。你不知道发生了什么,直到你已经遭受了永久性的损害和失明,”斯图尔特•麦格雷戈教授说。

“现有治疗方法只关注降低眼压。梦想总是找到一种方法使视网膜本身强所以它可以承受压力,防止损伤的累积导致永久失明。

“我们的发现是非常令人兴奋,因为我们第一次发现的基因集可以有针对性的诱导这neuro-protection的视网膜细胞。

“我们还发现了现有药物可以用于那些基因的目标。这可能迅速有效的治疗最终防止视网膜和前进视神经损害。”

再利用药物有很多好处包括更快的研究成果转化为治疗患者,因为药物已经被证明在人类安全。

作者副教授Puya Gharahkhani从QIMR伯格霍夫别墅说,这一发现也有助于开发基因测试来预测一个人的患青光眼的风险。

“青光眼是一种最强烈所有人类疾病的基因。我们可以用我们的基因发现识别那些在更高的风险。

“如果我们可以找到合适的人之前该疾病的发展,我们可以防止失明的人来说,“A / Gharahkhani教授说。

研究人员希望收集更多的数据来提高他们的基因预测工具的准确性并找到更多的基因与青光眼的风险。

超过5000澳大利亚人已经自愿参加QIMR伯格霍夫别墅青光眼的遗传学研究,但研究人员呼吁更多的参与者。

“我们敦促澳大利亚人有个人或家族病史的疾病签署QIMR伯格霍夫别墅青光眼的遗传学研究。我们特别鼓励人们年龄在50到65人没有青光眼目前但有近亲属(父母、兄弟姐妹)疾病。

“我们想要阻止青光眼抢劫人们开车的能力和阅读并认可他们的亲人,但是我们需要你的帮助要做到这一点,”麦格雷戈教授说。

我们的目标是能够提供基因检测每个社区在不久的将来。找出更多关于研究访问的信息www.qimrberghofer.edu.au genetics-of-glaucoma /

以前的基因研究青光眼都聚焦在欧洲血统的人,然而,青光眼率最高的是在非洲和亚洲血统的人。本研究结合数据来自世界各地的规模空前的。

“全球性的数据使我们能够识别大量的青光眼风险基因,并且还发现,大多数的这些基因实际上是不同民族祖先组织共享。

“这意味着基因检测青光眼可能工作在一个广泛的血统,“a / Gharahkhani教授说。

所涉及的研究与国际合作青光眼遗传学财团(IGGC),旨在增加知识的基因影响青光眼汇集全球数据集从全基因组关联研究。

研究还发现,第一次青光眼风险和糖尿病之间的联系和免疫疾病,如多发性硬化症。

“我们的一些药物发现研究表明某些现有的治疗其他疾病,如糖尿病药物二甲双胍,可能有潜在的用于青光眼,”麦格雷戈教授说。