新方法用于开发RNA治疗罕见疾病的治疗

有一种罕见的遗传性疾病是很常见的。罕见疾病影响大约10个人,超过3000万人在美国有一种罕见的疾病诊断。是什么让他们罕见的是,这些1 10人估计有7000种不同条件的影响,其中治疗可用于只有约5%。

罕见病研究由韩国先进科学技术研究所(韩科院),韩国,加速了这样一个疾病,治疗潜力ataxia-telangiectasia,反义寡核苷酸。

一篇论文中,“一个框架,用于个性化splice-switching寡核苷酸治疗,”发表在自然,团队细节他们的方法来确定一个罕见的疾病,治疗潜在的说明过程可以解决其他无法治疗的条件。临床杂志发表在同一简报问题总结了所做的工作团队。

这项研究是基于splice-switching反义寡核苷酸(ASOs)。ASOs的短序列合成核酸、核苷酸链腺嘌呤(a)、胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)连接在一个特定的序列。特定的序列被称为“反义”,因为它补充一个RNA的目标序列,绑定来改变它的功能。

变更可以诱导退化,拼接的调制,预防翻译,或在这种情况下,粘贴在mis-splicing事件回调。通过纠正mis-spliced RNA,下游蛋白的正常生产可以恢复角色会执行在一个健康的人。

Ataxia-telangiectasia (t)是由一个自动取款机的功能丧失,一个基因参与细胞DNA双链断裂反应。t的特点是进步的小脑变性、免疫缺陷和癌症易感性高。早期症状包括共济失调、不自主运动神经病变,眼球运动的失用症,吞咽困难,口齿不清,眼部和皮肤毛细管扩张。

该病发病率知之甚少,估计高达1 40000或低至1 100000年全球活产。平均寿命只有25年低,和死亡最常见的是由于肺部疾病或癌症。

研究者对235人进行全基因组测序与t开发预测分类评估变异通道麻生太郎的干预。ASOs成功,然后设计和测试病人的组织样本,拯救mis-spliced mRNA和恢复ATM细胞信号。

在一个试点临床研究ASOs创建的管理对一个孩子来说一个t和显示良好的耐受性三年了。前瞻性的研究提供了一个框架识别那些可能受益于splice-switching麻生太郎疗法。

罕见疾病像t往往缺乏有效的治疗方法,因为他们需要一个密集的理解单个病人的遗传变异和定制的疗法。卫生保健系统设计更普遍理解治疗和病理,留下10%的人口罕见的疾病诊断治疗。

超过一百ASOs在不同阶段的临床试验,和数百人正在开发中。治疗范围从潜力罕见疾病中未涉及医学院更多研究疾病如阿尔茨海默氏症、帕金森病、类风湿性关节炎。ASOs也有巨大的潜力在大多数形式的癌症。

目前的研究提供了一个框架,用于识别个人的遗传变异可治疗的麻生太郎的治疗方法,加速开发定制的ASOs广泛的被忽视的疾病。

从完全无法治愈的简单治疗

ASOs面临的障碍之一是当前的治疗费用。fda批准的麻生太郎治疗花费数十万美元每年一个单一的个体,和许多国家的卫生保健系统和保险公司正在下降患者获得治疗。

这可能是一个临时的情况只会变得更糟之前有所改善。它可能恶化,更多的麻生太郎治疗将成为批准和向公众提供只有被拒绝访问成本原因。与任何药物平台在过去,这应该改善随着需求上升和ASOs成为流线型治疗制造过程的一部分。

如果政府和卫生保健系统还没有准备好承担目前的治疗成本,投资研究和制造技术,优化生产和降低成本在未来应该是首要任务。

ASOs有望改善数亿人的生活在多种疾病和障碍,减少死亡率和消除各种神经退行性疾病的负面影响。不准备提供这些治疗将是一个重大的全球健康危机。

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