遗传学
研究:澳大利亚公众强烈支持DNA筛查用于医学上可操作的疾病风险
一项新的全国调查发现，十分之九的澳大利亚人将参加预防性DNA筛查，以发现医学上可操作的疾病风险。
2022年12月1日
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研究人员开发了果蝇尤因肉瘤的研究模型
尤文氏肉瘤是儿童、青少年和年轻人中第二常见的骨肿瘤。对于这种疾病没有特定的治疗方法，目前的管理仍然局限于手术、放疗和化疗. ...
2022年10月7日
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肿瘤学与癌症
分解蛋白质:饥饿的癌细胞如何转换食物来源
癌细胞通常生长在营养含量低的环境中，它们通过将新陈代谢转换为使用蛋白质作为替代“食物”来应对这一挑战。基于基因筛选，一个国际团队…
2022年9月9日
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遗传学
新型新生儿筛查系统使用快速全基因组测序来筛查和诊断遗传性疾病
Rady儿童基因组医学研究所(RCIGM)今天宣布在《美国人类遗传学杂志》(AJHG)上发表一项研究，描述了一个可扩展的新生儿筛查(NBS)原型，包括……
2022年8月24日
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遗传学
基因组测序提高了NICU听力损失的发现
根据7月11日在线发表在JAMA Network Open上的一项研究，扩展基因组测序可能是一种有效的辅助听力筛查，可检测新生儿重症监护病房(NICU)患者的听力损失。
2022年7月12日
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神经科学
治疗及其时机是否会影响遗传性神经肌肉疾病的相关费用?
发表在《发育医学与儿童神经病学》上的新研究表明，早期识别和治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)患者是一种以虚弱和消瘦为特征的遗传疾病。
2022年6月8日
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应用程序检测婴儿黄疸在首次重大临床试验中取得成功
伦敦大学学院(UCL)的研究人员共同撰写的一项研究表明，一款通过扫描新生儿的眼睛来识别严重黄疸的智能手机应用程序可能会在缺乏昂贵筛查设备的地区挽救生命。
2022年6月03日
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遗传学
研究表明确保参与者和提供者在基因筛查结果后随访的重要性
向个人提供可能改变生活的健康信息并不意味着个人(或他们的医疗保健提供者)会采取行动。与…就可操作的护理计划进行后续教育和对话
2022年4月27日
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